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Progetto genomi Vda entra nel vivo, via a sequenziamenti

Individuati primi pazienti oncologici dopo ok da Comitato etico

(ANSA) - AOSTA, 14 MAG - Entra nel vivo il progetto di analisi genomica e big data 5000genomi@Vda, sviluppato dal Centro di medicina personalizzata, preventiva e predittiva (Cmp3Vda) all'Espace Aosta.
    L'Istituto italiano di tecnologia, che guida il consorzio di ricerca, fa sapere che, dopo lo stop giunto nel 2021, il Comitato etico ha approvato i protocolli per gli studi in oncologia, trapianti, malattie del neurosviluppo e neurodegenerative. I ricercatori hanno così iniziato a sequenziare i primi genomi di pazienti in cura all'ospedale Parini e si è appena concluso un workshop di due giorni, sulle linee di ricerca, tra scienziati del progetto e personale Usl.
    Negli ultimi tre mesi sono stati individuati i primi pazienti oncologici che hanno aderito volontariamente agli studi che, insieme alla analisi future, saranno "una fonte di informazioni sulle specificità di determinati tumori e sull'eventuale presenza di tratti comuni all'interno della popolazione valdostana".
    Il progetto mira a studiare il genoma di 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, per indagarne l'origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce sia i possibili trattamenti, e di 2.000 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare "varianti genomiche conosciute causative o di suscettibilità per le malattie neurodegenerative". Nel caso dei tumori, saranno studiati 800 casi di pazienti oncologici con l'obiettivo di sviluppare "un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche ad incidenza nella popolazione valdostana". Nel caso dei trapianti, saranno analizzati 200 pazienti per identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto.
    E' in corso anche il sequenziamento del genoma dello stambecco, in collaborazione con il Parco nazionale del Gran Paradiso.
    Il progetto è supportato dalla Regione Valle d'Aosta con fondi strutturali dell'Unione Europea (Fesr e Fse) pari a 10,6 milioni di euro in cinque anni, e da 9,5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio. Sono decine gli esperti al lavoro, tra cui anche diversi ricercatori di origine valdostana. (ANSA).
   

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